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Professeur des universités et hospitalier, ce clinicien a orienté son expertise dans les maladies rares, « dont 80 % sont d’origine génétique », précise t-il.
Il dévoile dans ce bref entretien comment les dispositifs de dépistage des maladies rares sont désormais accessibles aux médecins de premier recours, dans le but de soigner les patients avec de nouvelles connaissances et des suivis plus approfondis. Une (r)évolution stratégique qu’il résume ainsi : « L’idée est de se dire que je remplace les connaissances du XXᵉ siècle par celles du XXIᵉ siècle. »
