Une campagne a été lancée par la filière AnDDI-Rares, en collaboration avec 22 autres filières de santé maladies rares, le ministère de la Santé et divers partenaires, pour inciter les patients ayant réalisé un examen génétique sans diagnostic à consulter leur médecin en vue d’une nouvelle analyse. Les avancées technologiques et scientifiques des dernières années permettent désormais d’identifier davantage de maladies rares et d’apporter des réponses plus précises.
Chaque année, 250 à 280 nouvelles maladies rares sont décrites, enrichissant les connaissances médicales. Le séquençage génomique est désormais accessible dans tous les CHU et plusieurs centres de diagnostic génétique en France, offrant une chance unique de résoudre des cas laissés en suspens. Cette initiative vise à réduire l’errance diagnostique, à adapter les traitements et à fournir un conseil génétique utile à toute la famille.
La diffusion de l’information passe par des centres de santé, réseaux sociaux, associations de patients, médias et campagnes de sensibilisation comme le Téléthon. Des flyers, affiches, newsletters et communications ciblées complètent ces efforts. Le respect des données personnelles reste une priorité pour recontacter d’anciens patients.
Il est estimé que plusieurs milliers de patients en France pourraient bénéficier de ces nouvelles analyses, avec une probabilité de diagnostic dépendant des symptômes et des résultats antérieurs. Les patients sont invités à consulter l’annuaire des centres de diagnostic génétique sur le site d’AnDDI-Rares.
Source APM News
